近日，权威学术期刊《自然医学》报道：一位近40年前被诊断患有视网膜色素变性的盲人接受一种全新光遗传学疗法后，成功恢复了部分视力。这是对神经退行性疾病患者进行光遗传疗法获得功能恢复的首次报道。
视网膜色素变性是一种神经退行性眼病，患者通常在儿童时期就开始视力恶化。由于视网膜上的感光细胞丢失，可导致完全失明。目前科学家们已发现70多种不同的突变基因会导致这种致盲眼病，但除了针对其中一种突变基因的基因替代疗法对发病早期起效，目前还没有获批的疗法用于治疗视网膜色素变性患者。
一位近40年前被诊断患有视网膜色素变性（RP）的盲人患者，在接受一种全新光遗传学疗法后，成功恢复了部分视力。
该研究发表在《Nature Medicine》期刊上，题为“Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy”。研究指出，“此次报道的是神经退行性疾病经过光遗传疗法后得以部分恢复功能的一个病例”。这项突破向全世界因视网膜疾病而陷入黑暗的数百万患者展现了光明的未来。
光遗传学是用特定的光作为控制信号，用遗传学的方法为科学家安装一个“光控开关”——就像人们家里的遥控器一样，红外光可以控制电视或空调开关，光遗传疗法也可以控制细胞。这个技术的关键是：科学家们必须事前向人体内注射一种基因，这种基因能够对不同颜色光的刺激作出敏感的反应，还能通过自生特性感染类似的细胞。
科学家们利用无害的腺相关病毒（AAV）作为载体，将编码光敏蛋白ChrimsonR的遗传指令送入患者的一侧眼睛，目标是改造视网膜中央凹的神经节细胞。琥珀色的光照到这些细胞上时，会激活光敏蛋白，让神经节细胞将信号沿着视神经发送给大脑。
因此患者需要戴上一种特制的护目镜。这种护目镜自带一个专用摄像头，可以拍摄图像，并将视觉图像转换成光脉冲，光脉冲再被实时投射到视网膜上，从而激活被改造的神经细胞。
特制的护目镜
此次报道的这名患者是这项临床试验的一名参与者。他已经58岁，在接受光遗传疗法之前，他的一侧眼睛已看不清任何物体。在注射了基因疗法的几个月后，随着神经节细胞稳定地表达光敏蛋白，大脑也逐渐适应经过改造的视觉系统。
令人欣喜的是，患者佩戴光刺激护目镜进行了一段时间的视觉训练 后，视觉出现了改善的迹象！“他非常兴奋地报告说，自己能看到马路上的斑马线了！” Sahel教授说。
接下来的几个月里，经过多项测试，研究人员确认，这名视网膜色素变性患者的视觉功能得到了越来越明显的恢复，不仅可以看到斑马线，甚至还能数清楚白线有几道！看到面前的笔记本、杯子、瓶装液体等物体，他也能信心十足地伸手触碰。
匹兹堡大学眼科主席研究员Jose-Alain Sahel博士说：“这是有史以来一例通过光遗传学报道任何改善的患者，这种基因疗法使新细胞变得光敏。”
纽约市西奈山卫生系统视网膜服务主任Richard Rosen博士称该消息“非常令人兴奋”。
还有研究人员表示：“这可能对患有致盲性疾病的患者（包括视网膜损害）产生作用”。
但是，研究人员提醒到：“该人的视力还不能恢复到足以阅读或识别面部的能力。因为要识别人脸，眼睛需要非常高的分辨率。目前尚无法做到这一点，因此，该项研究还不能让盲人能够阅读与识别人脸，但是恢复的视力对于盲人的日常生活至关重要。”
研究人员说，越来越多的人被注射了这种基因疗法，但是COVID-19大流行阻碍了他们前往医疗中心接受特殊护目镜训练的能力。
这项光遗传疗法的1/2a期临床研究仍在进行中。研究人员说，随着疫情得到控制，他们应该能够很快继续这项工作。
研究团队终末表示，全新光遗传疗法有助于恢复视网膜色素变性患者的视觉功能。不过，仍需看到该试验的更多结果，进一步认识该方法的安全性和有效性。
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