小儿囊性纤维化，迎来新靶向疗法
囊性纤维化（CF）是由CFTR基因突变导致的CFTR蛋白功能缺陷和/或缺失引起的罕见遗传疾病。
CFTR蛋白可以调节细胞膜离子运输，而基因突变会阻断离子运输，使盐和水流入或流出不同器官的细胞，从而导致器官粘液异常粘稠。它会影响肺、肝、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道，终导致呼吸困难，甚至死亡，死亡年龄中位数在30岁左右。
日前，美国FDA批准复方药物Orkambi（Lumacaftor/Ivacaftor），用于治疗1~12岁囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因存在双拷贝F508del突变的囊性纤维化儿童患者。
Orkambi于2015年首次获FDA批准用于12岁及以上的CFTR基因F508del突变的CF患者，随后在2016年、2018年分别扩大至6岁及以上、2岁及以上。目前，适应症又扩大适用人群至1岁及以上儿童CF患者。
Orkambi是一种口服药物，由已上市的Ivacafttor和Lumacaftor的组成。Lumacaftor通过靶向F508del-CFTR蛋白的加工和运输缺陷来增加细胞表面成熟蛋白数量。
Ivacaftor是全球一款靶向CF的药物，被称为CFTR强化剂，旨在促进CFTR蛋白细胞膜运输盐和水的能力。Lumacaftor和Ivacaftor的联合有助于保湿和清除气道中的粘液。
此次获批是基于一项开放标签的多中心3期临床研究，旨在评估Orkambi在1至2岁F/F基因型患儿中的安全性、有效性和药代动力学特征。
该试验共纳入46名1至2岁以下F/F基因型儿科患者，随机分为A、B两个队列，进行为期24周的治疗。
A队列的主要终点是药代动力学特征；B队列的主要终点是安全性和耐受性，次要终点是24周时汗液氯化物浓度较基线的绝对变化。
结果显示：
Orkambi耐受性良好，安全性和药代动力学特征与先前研究相似。
第24周时汗液氯化物浓度较基线减少29.1mmol/L，表明使用Orkambi可以改善CF疾病。
生长参数（体重指数、体重、长度和相关的z分数）在24周的治疗期间保持正常。
尽早治疗囊性纤维化儿童患者至关重要，因为早期治疗有可能减缓这种毁灭性疾病的进展。此次Orkambi的扩大适应症，为婴幼儿CF患者带来了新的治疗希望。
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