不是“哮喘”，极易误诊！小儿囊性纤维化迎来靶向治疗选择
囊性纤维化（CF）是一种具有家族遗传性的先天性疾病。该病在我国发病率较低，属罕见病，已被纳入我国罕见病目录。
肺部病变是CF患儿主要的致死原因，约占80%。肺囊性纤维化一般表现为反复咳嗽、咳痰、喘息，很容易被误诊为儿童哮喘。
CF是由CFTR基因中的某些突变导致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的，全球约有8.8万患者。
儿童必须遗传两个有缺陷的CFTR基因（父母各一个）才会患CF，虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致该疾病，但绝大多数CF患者至少有一种F508del突变。这也为CF靶向治疗提供了方向。
近日，美国FDA扩大了对Trikafta的适用范围，用于治疗2~5岁的儿童CF患者。这些儿童患者的CFTR基因中至少携带一个F508del突变。
Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）是一种口服药物，旨在增加细胞表面CFTR蛋白的数量和功能。
该批准基于一项为期24周第3期开放标签研究数据的支持。
试验招募了75名2~5岁患有CF的儿童，评估了Trikafta的安全性和疗效。
结果显示：
1、患者的汗液氯化物浓度（衡量CFTR功能；-57.9 mmol/L）和肺清除率（-0.83 units）均出现了具有临床意义的降低指数。
2、Trikafta总体耐受性良好，安全性与在老年人群中观察到的一致。
“ 儿童囊性纤维化预后较差，如不治疗，预期寿命不超过10岁。Trikafta先前已获得FDA批准用于6岁及以上的CF患者，改变了成千上万患儿的生活。
此次治疗范围扩大至2-5岁，将惠及更多的小儿囊性纤维化患者。”
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