肺癌EGFR20ins新药上市，芝友医疗提供基因位点检测
近日，国家药品监督管理局附条件批准迪哲（江苏）医药股份有限公司申报的1类创新药舒沃替尼片（商品名：舒沃哲）上市。该药适用于既往经含铂化疗治疗时或治疗后出现疾病进展，或不耐受含铂化疗，并且经检测确认存在表皮生长因子受体20号外显子插入突变（EGFR20ins）的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）的成人患者，为EGFR20ins的局部晚期或转移性NSCLC患者提供了新的治疗选择。
针对舒沃替尼适应的表皮生长因子受体20号外显子插入突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌的成人患者，芝友医疗可提供EGFR20ins基因检测试剂。除此之外，EGFR常见的其他位点突变如外显子19缺失突变、外显子21点突变、外显子18点突变，也可以检测到。
随着肺癌系列致癌驱动基因的相继确定，我国及国际上多项研究表明靶向治疗药物大大改善和延长携带相应驱动基因的非小细胞肺癌患者的预后和生存。非小细胞肺癌 EGFR 基因常见突变有许多，EGFR 20ins在非小细胞肺癌发生率约2-3%，是EGFR罕见突变中常见的突变类型，约占EGFR罕见突变的30-40%。研究报道西方人群中EGFR 20ins占所有EGFR突变的4.8-12%，中国人群EGFR 20ins在EGFR突变占比3-4%。中国首部《EGFR 20外显子插入突变非小细胞肺癌规范化诊疗中国专家共识（2023版）》在肺癌期刊《中国肺癌杂志》上重磅发布，让这类肺癌中曾经预后很差的罕见靶点--EGFR20ins患者有望获得更多的治疗方案！
EGFR（Epidermal Growth Factor Receptor）即表皮生长因子受体，正常情况下包埋在细胞表面的细胞膜中，是一种对肿瘤细胞的增殖、生长、修复和存活等起重要作用的膜蛋白。EGFR 基因位于人类 7 号染色体短臂 7p12-14 区，由 28 个外显子组成，其中 18-24 号外显子组成编码该基因的酪氨酸激酶结构域。研究发现，EGFR 基因酪氨酸激酶区域存在多种突变，这些突变主要集中在外显子 18-21 上，其中以 19 号外显子的缺失突变以及 21 号外显子 L858R 突变常见，均为 EGFR-TKI 的敏感性突变；18外显子G719X、20外显子S768I和21外显子L861Q突变亦均为敏感性突变；20外显子的T790M突变与 EGFR-TKI 获得性耐药有关，亚裔人群和我国的肺腺癌患者 EGFR基因敏感突变阳性率为 40-50%。临床研究发现，这些突变能很好的预测靶向药物治疗非小细胞肺癌的效果，为肿瘤用药提供指导依据。
EGFR-TKIs主要针对存在EGFR基因突变的肺腺癌患者，多项临床试验已证实，针对 EGFR 靶点的EGFR-TKIs，如奥希替尼、厄洛替尼、吉非替尼等，能使携带EGFR 突变的非小细胞肺癌患者在EGFR-TKIs 治疗中显著获益。据统计，在NSCLC患者中，对于EGFR突变人群，口服靶向药物70%有效，但是对于EGFR未突变人群，有效率不到1%。因此，检测EGFR是否发生突变是判断有的靶向药物是否有效的依据。EGFR常用的检测方法包括单基因检测和二代测序。单基因检测是针对某一个或几个基因进行检测，其流程主要包括收集样本、提取DNA(脱氧核糖核酸)、上机检测并分析基因突变等。
哪些患者需要进行EGFR检测？
所有含腺癌成分的非小细胞肺癌患者；
平时不吸烟，但经活检小标本诊断的鳞癌或混合腺癌成分的患者；
化疗后有复发的进展，但尚未使用EGFR-TKIs的患者。
相比于二代测序，EGFR单基因检测有什么优势？
更加经济实惠，相比于二代测序费用便宜大半，更适合于经济困难的患者；
检测时间更短，一般二代测序的出报时间在7-10个工作日，而单基因检测仅需3-5个工作日，对于急需检测结果采用靶向治疗的患者会更加快速。
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