针对重型β-地中海贫血，这款碱基编辑药物获批开展临床
4月2日，正序生物宣布其自主研发的碱基编辑药物CS-101注射液在中国获得临床试验默示许可，拟开发治疗重型β-地中海贫血。正序生物将在中国开展1期临床研究。
截图来源：CDE官网
在基因编辑治疗领域，一些新型的基因编辑技术已崭露头角，并展示出了巨大的治疗潜力，基于CRISPR系统开发而来的碱基编辑技术就是其中之一。
“如果把CRISPR/Cas9技术比作‘一把剪刀’，那么碱基编辑技术就是‘一支笔’。与CRISPR/Cas9必须要剪断DNA双链才能进行编辑不同，碱基编辑技术能在保证DNA双链完整性的同时就对错误的碱基进行校正，不仅实现了‘化刀为笔’的精确修复，也确保了高效编辑和安全性。”正序生物首席执行官（CEO）牟晓盾博士在日前接受药明康德内容团队采访时介绍道。
β-地中海贫血是一种常染色体单基因遗传病，由于HBB基因的遗传突变，导致β-珠蛋白生成异常，患者体内缺乏正常的血红蛋白，引起严重的贫血及相关合并症。患者往往需要终身输血来缓解症状。
CS-101注射液是正序生物利用变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）开发的针对β-地中海贫血症的创新型精准基因编辑疗法。通过对患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能，使患者自身血红蛋白浓度达到健康人水平，实现单次给药即可彻底“治愈”β-地中海贫血症的目的。
根据正序生物新闻稿介绍，由于tBE技术编辑靶点的高效性和安全性，相较于其他基于CRISPR技术的β-地贫基因编辑疗法，CS-101注射液可以使患者迅速地完成造血重建，更快地达到健康人血红蛋白水平，更早摆脱输血依赖；同时不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，显示出了更好的有效性和安全性。
CS-101注射液在研究者发起的临床研究（IIT）中取得了较好的成效，目前已有多位接受治疗的患者成功摆脱输血依赖，均回归到正常生活中。首例患者总血红蛋白浓度已经持续稳定至130g/L以上，摆脱输血依赖近5个月。同时，未报告与CS-101注射液相关的严重不良事件。这表明CS-101注射液具有良好的安全性和疗效，为患者提供了“一次治疗，终身治愈”的希望。
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