大规模荟萃分析鉴定出影响屈光不正和近视的新基因
英国伦敦国王学院Pirro G. Hysi等研究人员合作利用542,934名欧洲血统人群的荟萃分析，鉴定了诱发屈光不正和近视的新基因与新机制。该研究于2020年3月30日在线发表于《自然—遗传学》。
研究人员进行了全基因组关联研究（GWAS）的荟萃分析，涉及542,934名欧洲参与者，并确定了336个与屈光不正相关的新型遗传基因座。所有相关的遗传变异共同解释了18.4％的遗传力，并提高了近视预测的准确性（曲线下面积（AUC）= 0.75）。
研究结果表明，屈光不正在遗传上是具有异质性的，由参与眼睛每个解剖结构发育的基因所影响。此外，分析表明，控制昼夜节律和色素沉着的遗传因素也与近视和屈光不正的发展有关。这些结果可能促进屈光不正的预测和未来个性化近视预防策略的研发。
据悉，屈光不正，尤其是近视，是全世界发病率和残疾的主要原因。遗传研究可以增进对异常眼睛发育和视力受损分子机制的了解。
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