AI识别脑胶质瘤基因突变 准确率超97％
胶质瘤是颅内常见、预后差的原发恶性肿瘤，目前仍缺乏有效治疗手段。随着分子生物学技术的快速发展，胶质瘤个性化诊断和精准治疗迎来了新希望。
近日，德克萨斯大学西南医学中心（UT Southwestern）的一项新研究表明，人工智能可以仅通过检查大脑的3D图像来识别脑胶质瘤中的特定基因突变，其准确率超过97％。
脑胶质瘤是常见的恶性原发性脑瘤，占所有恶性脑瘤的3/4。尽管具有IDH酶突变的肿瘤通常预后较好，但高级别脑胶质瘤（HGG）仍是“致命杀手”，五年生存率仅为15％。
近年来，美国各地的科学家也一直在测试其他成像技术。而这项新的研究介绍了一种准确且临床可行的方法，有望被广泛用于改变脑瘤的诊断模式。
在常规外科手术中，需要采集并分析胶质瘤样本来选择合适的治疗方法，而这项AI技术可能会免于外科手术预处理的常规做法。未来几年中，脑瘤患者可能无需动刀就能确定其肿瘤的较好治疗方法。
IDH突变酶胶质瘤的分子标志物及所涉及的信号通路有很多，比如：异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变、EGFR扩增、H3F3A突变、Notch通路、miRNAs等。这些标志物及信号转导通路参与了胶质瘤的发生、发展，对胶质瘤的增殖、转移、侵袭等具有明显影响。
在该研究中，研究人员使用深度学习网络和标准磁共振成像（MRI）来检测异柠檬酸脱氢酶（IDH）的基因的状态，这种基因产生的一种突变形式的酶，可能会引发脑瘤的生长。
一般来说，治疗胶质瘤首先通过手术来获取肿瘤组织，然后对其进行分析以确定IDH突变状态。根据患者的神经胶质瘤是否有IDH突变，预后和治疗方案会有所不同。
但是，临床上想获取足够的肿瘤组织样本比较耗时，且有一定的风险。因此，研究人员一直在研究如何通过非手术的方法来确定IDH的突变状态。
一旦了解到神经胶质瘤的特定突变状态，对确定患者的预后和治疗策略都有重要帮助。如果能仅使用常规影像和AI就能确定这种突变状态，临床治疗将迎来巨大的飞跃。
肿瘤成像分析
为改善检测IDH突变的过程和决定适当的治疗方法，约瑟夫·马尔吉安（Joseph Maldjian）博士团队开发了两个深度学习网络，一个网络仅使用MRI中的一个系列（T2加权图像），而另一个网络则使用MRI中的多个图像类型，然后分析了来自美国200多名脑癌患者的公共数据库中的影像数据。
结果显示，这两个深度学习网络的准确性几乎一样，这表明仅使用T2加权图像可以大大简化IDH突变的检测过程。不管是化疗、放疗，还是手术切除肿瘤，IDH突变状态的检测可以帮助医生确定适合患者的治疗方案。
这项研究于今年春季发表在《神经肿瘤学》（(Neuro-Oncology）杂志上，与以往研究有所不同的是：
·该方法准确度高。以前的技术常常无法达到90%的准确率。
·突变状态是通过分析单个系列的MR图像（而不是多种图像类型）来确定的。
·需要一种算法来评估肿瘤中的IDH突变状态。其他技术需要额外的深度学习模型，首先确定肿瘤的边界，然后检测潜在的突变。
这种新的深度学习模型的优点在于其简单便捷性和高度准确性，而类似的方法也可以用于识别其他癌症的重要分子标记。
IDH抑制剂+AI影像技术
通过AI深度学习网络，研究人员去掉了额外的预处理步骤，并创建了一种理想的方案，使用常规获取的图像就能轻松地将其转换为临床护理。
下一步，马尔吉安的团队将在更大的数据集上测试其深度学习模型，以进行进一步的验证，然后再决定是否将该技术应用到临床中。
同时，研究人员希望通过正在进行的国家临床试验来开发抑制IDH的药物。如果有效，这些抑制剂可以与AI影像技术结合，有望彻底改变某些脑瘤的检测和治疗方法。
未来，使用AI来检测IDH突变的胶质瘤，然后使用IDH抑制剂来减慢或逆转肿瘤的生长，可能无需手术就可以治疗某些特定的胶质瘤。
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