2019年05月25日，诺华公司旗下AveXis公司宣布，基因治疗药物Zolgensma获FDA批准上市，用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）患者。该款药物是全球少有一款获批上市的脊髓性肌萎缩症一次性治疗方案，药物的上市开启了脊髓性肌萎缩症治疗新的一页，是一项里程碑式的进展。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是导致儿童死亡的常见的遗传病，由编码运动神经元存活蛋白的SMN1基因突变引起。SMA患儿脊髓前角运动神经元会出现不同程度的萎缩，肌肉功能逐步丧失。在严重的形式中，超过90％的SMA病例会致瘫痪且致死。每年约有450至500名SMA患儿在美国出生，尽早诊断并开始治疗，以阻止运动神经元不可逆损伤及疾病进展，这对于严重的SMA临床型患儿尤其重要。
Zolgensma是一种治疗1型SMA的基因替代疗法，理论上一次给药长期甚至终生有效，是从本质上治疗此疾病的一次性治疗方案。此基因疗法用scAAV9载体经静脉输注将正常SMN1基因导入患者体内，产生正常的SMN1蛋白，从而改善运动神经元等受累细胞的功能。
Zolgensma的成功获批上市基于正在进行的第3阶段STR1VE试验数据和已完成的第1阶段START试验，这些试验评估了Zolgensma的有效性和安全性，这些数据显示Zolgensma明显提高了患者生存率，另外，Zolgensma治疗能够快速且长久改善患者的运动能力，高剂量给药组，CHOP INTEND运动机能评分分数快速增加，1个月时增加9.8分，3个月增加15.4分，此外，患者独立坐立、站立等指标均有一定程度的改善。STR1VE中的安全性观察结果与START试验中的安全性观察结果相似，未见严重的不良反应，常见的不良反应是转氨酶升高和呕吐。
关于Avexis
AveXis是诺华旗下的一家公司，致力于为罕见病和危及生命的神经遗传疾病的患者开发新型治疗方法。该公司的Zolgensma是FDA批准的一款治疗SMA的基因疗法，除了开发SMA创新疗法外，AveXis还计划开发其他罕见神经系统疾病创新性疗法，包括Rett综合征和由超氧化物歧化酶1（SOD1）突变引起的肌萎缩侧索硬化病。
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