一项新的研究表明，乳腺癌和卵巢癌基因的筛查可能会被添加到只需在家就能安全有效地完成的医学测试清单中。
这项研究着眼于筛查BRCA1、BRCA2和其它与乳腺癌和卵巢癌风险增加相关的基因突变。根据美国癌症协会的数据，携带BRCA1或BRCA2突变基因的女性在80岁之前患乳腺癌的几率高达70%。
通常情况下，这种基因测试需要在筛查前与基因顾问进行咨询。测试结束后，女性一般会回到筛查后的环节，以获得测试结果。
但是一些服务机构已经开始在家里提供BRCA基因检测，但还不是所有的机构都能提供咨询服务。
这一研究的一作者伊丽莎白·斯威舍博士说:“我们真的很想知道如何让女性在家中更容易地进行基因检测，但我们想知道这样做是否会带来压力或焦虑。”她是华盛顿大学妇科肿瘤学主任。
对于那些知道自己有基因突变（如BRCA1或BRCA2）的女性来说，咨询是很重要的。由于某些癌症的风险较高，一些携带这些基因突变的女性选择预防性切除乳房或卵巢。2013年，好莱坞知名女演员安吉丽娜·朱莉在得知自己有BRCA1基因突变后，选择了双侧乳腺切除术。2015年，她摘除了卵巢。
这项研究包括了来自美国研究中心的3800多名女性。她们的平均年龄是44岁，大部分是白人。她们所接受的基因测试依赖于使用唾液。该测试寻找BRCA1和BRCA2突变，以及数千种与乳腺癌或卵巢癌相关的其它不太常见的基因突变。
只有7%的女性的乳腺癌或卵巢癌基因发生了突变。
研究人员观察了女性是否愿意放弃测试前或测试后的遗传咨询，或者两者都放弃。
其中18%的女性在测试三个月后感到高度抑郁，但这似乎与她们接受的咨询程度无关。
那些没有接受测试前或测试后咨询的女性的压力水平低。但没有一组在痛苦程度上有显著差异。研究人员还发现，在所有的测试情况下，对测试的焦虑、抑郁或后悔都是相似的。
此外，接受过在线遗传教育但没有接受过咨询的女性有可能完成测试。
斯威舍说，这项测试目前成本大约是250美元。她说，若保险能覆盖可能会使这个更便宜。
她建议，如果顾客希望获得用于医疗决策的信息，就应该警惕“娱乐性”基因测试。
“如果你想评估你的癌症风险，基因测试是需要考虑的事情。至少，你应该询问你的父母和其他亲属关于你的家族癌症病史——癌症从哪里开始，什么年龄，什么亲属？某些模式(比如诊断时的年轻年龄)可能意味着遗传风险。”斯威舍说。
美国癌症协会的医学和科学官威廉·康斯博士说:“家庭检测可能是让尽可能多的人接受筛查的重要一步。它节省了时间、出行和费用。”
此外，他说，现在还缺少遗传顾问。通过家庭筛查，没有基因突变的妇女可能更快地得到结果，并“很快地消除疑虑”。
对于有基因突变的女性，康斯补充说，“我认为对于女性来说，得到一个积极的结果是很重要的。”
该研究于周五在美国临床肿瘤学会的虚拟会议上发表。在会议上提出的发现通常被视为初步研究，直到它们被发表在同行评议的期刊上。
这项研究由Stand Up to Cancer、卵巢癌研究联盟和美国国家卵巢癌联盟资助。
此外，多项研究显示，基因测试很有必要，无论是对女性自己还是对亲属。斯坦福大学牵头的一项研究显示，在65岁之前被诊断患有乳腺癌的绝经后女性中，每40人中就有1人的BRCA1或BRCA2基因发生了与癌症相关的突变。该研究对长期参与“女性健康行动”的4500多名参与者进行了调查。
这一群体中基因突变的患病率与德系犹太人妇女相似，美国预防服务工作组建议她们应该与医生讨论癌症风险，以确定是否有必要进行基因检测。
确认女性是否存在与癌症相关的遗传突变，尤其是在BRCA1和BRCA2基因上的突变，是非常重要的，因为其中一些突变也会显著增加患其她癌症的风险，包括卵巢癌。因为这些突变是家族遗传的，知道一名女性携带这些突变中的一种可能会鼓励她健康的亲戚和医生讨论自己的风险因素。
今年3月，梅奥诊所的研究人员发表在《临床肿瘤学杂志》的研究建议，向所有66岁以下诊断的乳腺癌的女性提供生殖系基因测试，如果她们有已知的基因突变，会增加患其它癌症和血亲癌症的风险。
美国国家综合癌症网络(NCCN)目前的指导方针建议对所有46岁以下被诊断为乳腺癌的妇女进行生殖细胞系检测，不论她们的家族史和乳腺癌亚型。
梅奥诊所的乳腺癌研究人员费格斯·库奇博士说:“在所有被诊断为乳腺癌的妇女中，选择谁可能受益于遗传性癌症基因检测的较好方法存在相当大的混乱。”“NCCN有非常具体的指导方针，根据诊断年龄和某些癌症的家族史，决定谁可以从基因检测中受益，而美国乳腺外科医生协会(ASBrS)则建议对所有患乳腺癌的女性进行检测。”
在他们的研究中，库奇博士和他的同事对梅奥诊所乳腺癌登记处的所有已知乳腺癌易感基因进行了评估，结果显示，NCCN指南忽略了大约30%的已知会增加患乳腺癌风险的基因突变患者。
在65岁以上被诊断为乳腺癌的妇女中，研究支持使用NCCN指南来决定谁应该进行生殖细胞系基因检测。总的结果是，更多的妇女和她们的家庭成员可以受益于知道她们患癌症的风险增加。
编译/前瞻经济学人APP资讯组
原文来源：
https://medicalxpress.com/news/2020-06-at-home-gene-breast-ovarian-cancers.html
https://medicalxpress.com/news/2020-03-women-breast-cancer-diagnosis-age.html
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