顾医生儿科内分泌疾病、遗传病和罕见病的临床诊治、预防、产前诊断和遗传咨询。包括各种矮小症，性早熟，肥胖症、性发育异常，肾上腺和甲状腺疾病、智力发育落后，多种遗传代谢病，代谢性骨病等罕见疾病。顾医生长期从事儿科内分泌和遗传病的临床诊治和预防研究，发展了一系列遗传病的生化、酶学和基因检测技术应用于临床诊断、产前诊断以及新生儿筛查。先后主持国家863项目、十一五和十二五国家支撑子项目、国家自然科学基金面上项目等10多项，主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著，7次获得省部级科技进步奖。上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科，顾医生现任上海市儿科医学研究所，上海市儿童罕见病诊治中心主任。兼任国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、卫生部新生儿疾病筛查专家组委员、卫生部生殖健康专家组委员。兼任中国医师协会医学遗传医师分会副会长、临床生化遗传专业委员会主任委员等。