北京大学第一医院皮肤科教授,主任医师,博士生导师。中华医学会皮肤性病学分会青年委员,遗传学组成员。主要从事遗传性皮肤病的临床和实验室工作以及皮肤生物学研究。主要研究成果包括:2002年带领课题组完成国内首例遗传性皮肤病的产前诊断,至今已完成了包括着色性干皮病、板层状鱼鳞病、大疱性表皮松解症等的10余例次产前诊断,近年来已在数十种单基因遗传性皮肤病的上百个家系中实施了基因突变检测;2004年带领课题组在国际上首次探明原发性红斑肢痛症的致病基因,确定了人类的一种新的离子通道病,揭示了钠离子通道的基因突变可引起痛觉异常,进而又确定了其发病机理、突变热点、基因型和表现型的关系及治疗机制,在疼痛和钠离子通道的关系领域作出了突出成绩。先后主持国家自然科学基金、国家科技攻关计划子课题、北京市科技计划项目子课题等项目6项,总金额近300万元。2006年入选教育部新世纪优异人才支持计划,2007年入选北京市科技新星计划,2007年获“全国卫生系统青年岗位能手”称号,2008年获得教育部霍英东青年教师基金。作为第1完成人先后于2008年获得“北京市科学技术奖三等奖”,2009年获得“中华医学科技奖三等奖”。截止2010年,发表SCI论文20篇,其中第一或责任作者12篇,发表的杂志包括Lancet、Journal of Medical Genetics、Annals of Neurology、Brain、Journal of Investigative Dermatology等,被引用260余次,发表中文核心期刊文章30余篇。担任中华皮肤科杂志、临床皮肤科杂志、中国皮肤性病学杂志审稿人,国家自然科学基金、北京市自然科学基金评审专家。
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