现任中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任,湘雅医院产前诊断中心主任,湘雅医院生殖医学中心副主任,湖南家辉遗传专科医院业务副院长,湖南中国遗传医学中心主任。是卫生部产前诊断技术专家组专家,卫生部产前诊断培训基地负责人(获得此基地培训的合格学员具有产前诊断上岗资格),享受国务院政府特殊津贴。兼任中国遗传学会人类与医学遗传学专业委员会副主任委员,中华医学会医学遗传学专业委员会副主任委员,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常委,湖南省遗传学会副理事长,湖南省医学会医学遗传学专业委员会主任委员,中国优生优育协会委员,日本北海道医疗大学客座教授。中华医学遗传学杂志编委,中国产前诊断杂志编委,曾在日本国立长崎大学医学院从事遗传病诊断研究3年。从事妇产科临床工作十年,自1993师从夏家辉院士,从进修细胞遗传学到接受“医学遗传学”专业硕、博士研究生教育。将“妇产科学”与“医学遗传学”专业紧密结合,开展“临床遗传学”新技术开发、应用基础研究、遗传病诊断、产前诊断和遗传咨询等临床工作,已成为我国临床遗传学学科带头人。主攻方向:1、遗传病诊断、产前诊断与遗传咨询:在国际上率先采用100K SNP Array技术成功诊断一个父子同患“基因组病”的家系为基础,通过已有染色体显带技术、DNA分析技术和国际上的SNP Array技术和深度测序技术的集成、引进、创新,针对“染色体病”、“基因组病”和“单基因病” 成功建立了高通量、集约型、标准化的诊断、产前诊断高技术平台,开启了利用高技术开展遗传病诊断与产前诊断的新时代,在国际上率先发现了2个新的染色体病综合征,精细定位2个已知综合征的关键区域,定位致病基因位点2个。2、遗传病无创产前诊断新技术研发与应用:采用新一代测序技术检测母血浆中游离DNA,针对胎儿21三体、18三体、13三体型综合征和特纳综合征、克氏综合征的无创产前高精度筛查技术(检出率9...
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