中南大学湘雅医院神经内科医师。享受国务院政府特殊津贴，卫生部有特殊贡献中青年专家。主要临床方向：神经变性疾病（如帕金森病、老年性痴呆、运动神经元病等）和神经遗传病（如脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症、痉挛性截瘫等）的临床研究。1982年毕业于原湖南医学院，分配到湘雅医院神经内科至今。兼任中国医学遗传学国家重点实验室学术委员会委员、神经系统重大疾病教育部重点实验室学术委员会委员、中南大学神经变性疾病研究中心主任、中国医师协会神经病学专业委员会常委、中国药理学会药物基因组学专业委员会常委、中华医学会神经病学分会委员会委员、中华医学会医学遗传学专业委员会委员、中国神经科学学会常务理事、卫生部脑卒中筛查与防治工程基地医院专家委员会副主任委员、湖南省医学会神经病学专业委员会候任主委、湖南省脑卒中质量控制委员会主任委员、湖南省保健委员会专家核心专家、中华神经科杂志编委、中华医学遗传学杂志编委、中华医学杂志（英文版）编委。在国内率先开展了中国人脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症、痉挛性截瘫、家族性帕金森病、家族性老年性痴呆、遗传性癫痫等神经变性疾病和遗传病的致病基因诊断和分子分型，建立了30余种神经变性疾病和遗传病基因诊断和分子分型的技术平台，完成了5000余例神经变性疾病与遗传病家系的基因诊断和突变分析，发现了60余种世界首报、新的致病突变。作为主要骨干参与了在中国本土上克隆的一个致病基因—“人类神经性高频性耳聋致病基因—GJB3基因”的克隆工作，应用“LEC”策略克隆一新的脊髓小脑性共济失调亚型致病基因SCA35——TGM6（OMIM:613900）、新的腓骨肌萎缩症亚型致病基因CMT2L——HSP22（OMIM: 608673）、新的发作性运动诱发性运动障碍致病基因——PRRT2（OMIM:614386）。以作者发表SCI论文41篇。共承担了国家“973”计划子课题2项、“863”项...   更多