作为主要成员参与完成的科研成果获广东省科技进步二等奖2项、教育部科技进步二等奖1项。研究方向为儿童和遗传性神经系统疾病，在遗传性智能低下、癫痫的发病机制和诊治方面开展了较为深入的研究；建立了一系列检测FMR-1基因前突变、全突变和嵌合体，以及其它一些神经遗传疾病的分子生物学诊断方法，发现了包括脆性X综合征fmr1基因外显子突变和腊样质脂褐素沉积病复合杂合突变等国内外一些未见报道的基因突变。
